La distonia laringea (o disfonia spasmodica) adduttoria (adductor-type laryngeal dystonia, AdLD) è un disturbo neurologico della voce caratterizzato da spasmi involontari dei muscoli laringei che provocano disfonia e interruzioni della voce.
Il percorso terapeutico prevede un trattamento di prima linea con iniezioni di tossina botulinica A nel complesso muscolare della laringe, e una seconda linea che comprende la terapia farmacologica orale, per esempio con anticolinergici e benzodiazepine, e la chirurgia con interventi di denervazione e reinnervazione selettiva. Purtroppo però per questo disturbo, che rappresenta la forma più comune di distonia laringea, al momento non esiste una terapia che porti alla risoluzione.
Una valutazione integrata
In questo contesto assumono un’importanza fondamentale la valutazione e il monitoraggio del disturbo e della risposta ai trattamenti, che consentono di intervenire precocemente e migliorare gli esiti della terapia.
La valutazione prevede l’imaging della laringe per visualizzare direttamente le corde vocali e misure dei risultati riferiti dai pazienti (PROMs, patient-reported outcomes) con strumenti utilizzati in laringologia clinica, come il VHI-10 (Voice Handicap Index-10), e specifici per la distonia laringea, come il CPIB-10 (Communicative Participation Item Bank-10) e l’OMNI-VES (OMNI-Vocal Effort Scale).
Oltre a queste misurazioni, i clinici utilizzano strumenti validati per la valutazione percettiva e l’analisi obiettiva della voce, come il CAPE-V (Consensus Auditory-Perceptual Evaluation of Voice) e il CPP-S (Cepstral Peak Prominence-Smooth).
Per cercare di standardizzare la valutazione clinico-percettiva della distonia laringea adduttoria, nel 1997 venne introdotta la scala unificata di valutazione della disfonia spasmodica (USDRS Unified Spasmodic Dysphonia Rating Scale), composta da 14 parametri percettivi, ciascuno valutato su una scala da 1 a 7, per un punteggio massimo complessivo di 98. Nonostante fosse stato sviluppato attraverso un processo di consenso, questo strumento non si è mai diffuso nella pratica clinica, a causa della complessità e della validazione limitata, ed è stato definitivamente soppiantato dal CAPE-V (consensus auditory-perceptual evaluation of voice) nel 2002.
Un vecchio strumento alla prova
Uno studio condotto presso un centro di laringologia in California ha analizzato la rilevanza della USDRS rispetto alle misure di esito comunemente utilizzate per la distonia laringea adduttoria.
Nello studio trasversale sono stati arruolati 44 pazienti, per il 75 per cento donne e con età media di 58 anni circa. Tutti i partecipanti avevano una diagnosi di malattia stabile ed erano in trattamento continuativo con tossina botulinica di tipo A a dosaggio consolidato.
La valutazione è stata effettuata in un’unica seduta prima dell’iniezione. La scala USDRS è stata compilata dal medico specialista che aveva in carico il paziente, e sono stati utilizzati altri quattro strumenti di misurazione dei risultati riferiti dai pazienti (VHI-10, CPIB-10, OMNI-VES, Dyspnea Index). Inoltre, sono state raccolte registrazioni della voce per l’analisi acustica tramite CPP-S e sono state condotte valutazioni percettive in cieco da parte di due logopediste esperte tramite CAPE-V.
Il dato più significativo emerso dalle analisi riguarda la variabilità dei punteggi. Tra gli strumenti considerati, la scala USDRS è risultata associata alla varianza più bassa, con un range ristretto a soli 17 punti (21-38) rispetto all’intera scala di 91 punti (7-98). Tutti gli altri tool hanno mostrato range di variabilità molto più vicini ai rispettivi massimi teorici: il VHI-10, per esempio, ha coperto un intervallo di 5-37 su una scala da 0 a 40.
La compressione dei punteggi della scala USDRS indica una scarsa sensibilità nel discriminare i diversi livelli di severità della malattia, un aspetto critico per uno strumento destinato al monitoraggio nel tempo della risposta al trattamento.
L’analisi delle correlazioni ha evidenziato associazioni statisticamente significative tra USDRS e alcune misure di esito, come VHI-10 e CAPE-V per i parametri severità globale, deformazione e interruzioni della voce. Non è stata invece rilevata alcuna correlazione significativa con le misure acustiche.
Le implicazioni per la pratica clinica
Per i professionisti della voce i risultati di questo studio offrono alcune indicazioni pratiche: la scala USDRS è uno strumento complesso, che richiede tempo e competenze specialistiche per una somministrazione corretta. Inoltre, non fornisce informazioni aggiuntive rispetto a strumenti più moderni, meglio validati e già consolidati nella pratica, e presenta variabilità insufficiente per rilevare differenze clinicamente rilevanti tra pazienti e nel tempo.
