Nei pazienti con apnea ostruttiva del sonno (OSAS) candidati a terapia con dispositivo di avanzamento mandibolare (mandibular advancement device, MAD), eseguire una endoscopia in sonno indotto da farmaci (drug-induced sleep endoscopy, DISE) prima del trattamento può fare la differenza: nello studio multicentrico, la selezione “dinamica” guidata da DISE ha portato a un miglioramento più marcato dei parametri respiratori e a un tasso di successo significativamente più alto rispetto alla selezione basata solo su valutazioni statiche in veglia. La ricerca è stata guidata da Giannicola Iannella (Università Sapienza di Roma) ed è stata pubblicata sull’American Journal of Otolaryngology–Head and Neck Medicine and Surgery.
Perché il MAD funziona a volte sì e a volte no
Il MAD è uno dei pilastri della terapia non invasiva della OSAS, raccomandato come opzione primaria in forme lievi-moderate e come alternativa quando la CPAP non è tollerata. La logica fisiopatologica è nota: avanzando la mandibola durante il sonno, il dispositivo sposta in avanti anche lingua e tessuti molli, ampliando lo spazio delle alte vie aeree e riducendo la collassabilità, soprattutto a livello ipofaringeo e della base della lingua. Ma proprio qui nasce il problema clinico quotidiano: a parità di qualità e titolazione del dispositivo, la risposta varia molto. La letteratura riporta una forbice di efficacia ampia, e questo suggerisce che la variabilità non dipenda solo dal dispositivo, ma dal fenotipo di collasso delle vie aeree di quel paziente.
Se il collasso prevale a base lingua/ipofaringe o coinvolge l’epiglottide, l’avanzamento mandibolare tende a essere coerente con un miglioramento reale. Se invece il problema è un collasso isolato velofaringeo, un’ostruzione multilivello o un pattern che non si modifica con l’avanzamento, il MAD rischia di diventare una terapia giusta sulla carta, ma poco efficace nella pratica. Il punto, per l’ORL, è che le valutazioni tradizionali pre-trattamento sono spesso statiche: esame obiettivo, endoscopia in veglia, caratteristiche orofaringee e dentoscheletriche. Informazioni utili, ma non sempre predittive di ciò che accade nel sonno, quando tono muscolare e dinamiche ventilatorie cambiano.
Un test per vedere cosa succede quando il paziente dorme
È qui che entra in scena la DISE, ormai sempre più integrata nella pratica dei centri dedicati alla medicina del sonno: un’endoscopia eseguita durante sonno farmacologicamente indotto, che consente di identificare sede, tipo e pattern di collasso in condizioni che mimano la fisiologia notturna. Nello studio, la DISE è stata eseguita secondo un protocollo standardizzato (richiamato nei position paper europei), con sedazione tramite propofol in infusione a controllo di bersaglio (TCI) per raggiungere un livello stabile paragonabile allo stadio 2 del sonno non-REM, mantenendo respiro spontaneo. Durante l’esame, oltre alla valutazione in posizione supina e, quando indicato, laterale, gli operatori hanno eseguito manovre di avanzamento mandibolare (jaw thrust e chin lift) per simulare l’effetto del MAD e osservare in tempo reale se la pervietà delle vie aeree migliorava. Una risposta positiva, definita come risoluzione parziale o completa del collasso senza desaturazioni, veniva considerata un segnale favorevole alla terapia con MAD.
Questo approccio ha un pregio : non pretende di indovinare la risposta, ma la mette alla prova con una simulazione diretta, trasformando l’anatomia “a occhi aperti” in dinamica “a occhi chiusi”.
Lo studio: confronto tra selezione statica e selezione guidata da DISE in sei centri
Il lavoro è un trial caso controllo multicentrico retrospettivo con due bracci paralleli, basato sui dati di 205 pazienti trattati con MAD tra gennaio 2021 e gennaio 2024 in sei centri specializzati. Il gruppo A (118 pazienti) ha ricevuto MAD sulla base di valutazioni statiche (caratteristiche dentoscheletriche, anatomia orofaringea ed endoscopia delle vie aeree superiori), senza una valutazione dinamica nel sonno. Il gruppo B era composto da 87 pazienti sottoposti a DISE pre-trattamento e avviati a MAD solo dopo evidenza di risposta favorevole alle manovre di avanzamento mandibolare durante la sedazione. In altre parole, nel gruppo B la DISE non è stata usata come esame descrittivo, ma come vero filtro di appropriatezza: i pazienti con pattern sfavorevoli (per esempio collasso velofaringeo isolato o collasso persistente nonostante manovra) venivano orientati verso strategie alternative, mentre l’analisi finale include solo chi ha poi effettivamente ricevuto MAD.
Per ridurre la variabilità diagnostica, tutti i pazienti hanno eseguito un home sleep apnea test prima del trattamento (su due notti consecutive, usando la seconda se i risultati erano concordanti) e un follow-up di almeno sei mesi con rivalutazione strumentale. Gli outcome includono AHI (apnea-hypopnea index), ODI (oxigen desaturation index), saturazione minima (LOS), CT90 e criteri di successo terapeutico secondo Sher (AHI post <20 e riduzione ≥50% dell’AHI).
Con DISE più riduzione dell’AHI, migliore ossigenazione e successo più elevato
Il dato centrale è che il MAD migliora i parametri respiratori in entrambi i gruppi, ma migliora di più quando i pazienti vengono selezionati con DISE. Nel gruppo A, l’AHI medio scende da 28,1 a 12,4 (p = 0,0001). Nel gruppo B, l’AHI medio scende da 31,3 a 9,5 (p = 0,0001). La differenza più interessante, però, è nella caduta dell’indice: il ΔAHI è significativamente maggiore nel gruppo DISE (−21,7) rispetto al gruppo senza DISE (−16,6), con p = 0,04.
Non è solo una questione di numero di apnee: anche l’ossigenazione migliora più nettamente. Il ΔODI risulta migliore nel gruppo B (−18,6 vs −14,1; p = 0,04) e l’incremento della saturazione minima (ΔLOS) è più ampio (11,2 vs 5,9; p = 0,0001). Ma il risultato che parla direttamente alla pratica clinica è il tasso di successo: con il criterio Sher, la percentuale di successi sale dal 60,1% nel gruppo A all’82,7% nel gruppo B (p = 0,001). Quando si usano soglie più stringenti, il divario resta evidente: AHI <10 viene raggiunto dal 20,3% nel gruppo A contro il 64,3% nel gruppo B; AHI <5 dal 16,1% contro il 29,8%.
Letto con l’occhio dell’ORL, il messaggio è piuttosto lineare: la DISE non potenzia il MAD, ma riduce la probabilità di prescriverlo ai pazienti sbagliati, cioè a quelli in cui l’avanzamento mandibolare non modifica davvero il collasso nel sonno.
Cosa ci dice la DISE sul fenotipo di collasso di chi poi risponde al MAD
Nel gruppo B, i pattern osservati in DISE mostrano quanto sia frequente il coinvolgimento della base della lingua: circa un quinto dei pazienti presentava un collasso isolato della base della lingua (con o senza epiglottide) senza collasso velofaringeo, mentre la quota maggiore mostrava collasso della base della lingua associato anche a collasso velofaringeo. Ciò che rende questi pazienti dei buoni candidati, però, non è tanto il sito in sé, quanto la risposta alla manovra: tutti sono stati inclusi perché durante l’avanzamento mandibolare si osservava una riduzione significativa del collasso, spesso fino alla completa assenza di ostruzioni nei livelli valutati.
Questo è un passaggio concettuale importante: la DISE non è solo una fotografia del collasso, ma può diventare una prova funzionale di reversibilità con una manovra che simula la terapia.
Implicazioni per la pratica ORL: selezione, counselling e personalizzazione reale
Per chi gestisce OSAS in team multidisciplinare, lo studio sostiene l’integrazione della DISE nella selezione dei candidati a MAD, soprattutto quando l’anatomia da svegli è ambigua o quando si sta valutando un ventaglio di opzioni (CPAP, chirurgia, terapia posizionale, approcci combinati). Il vantaggio potenziale è doppio: migliorare l’outcome medio e aumentare la probabilità che il paziente percepisca beneficio precoce, con ricadute prevedibili sull’aderenza a lungo termine.
Gli autori riconoscono limiti inevitabili: disegno retrospettivo, possibile selezione non randomizzata e variabilità tra centri, anche se con protocolli condivisi e scoring secondo le linee guida. Proprio per questo, la conclusione non suona come una promessa assoluta, ma come un invito pragmatico: se vogliamo ridurre la variabilità dei risultati con MAD, dobbiamo smettere di considerare la selezione un passaggio “di routine” e trattarla come una fase diagnostica vera e propria. In questa prospettiva, la DISE diventa uno strumento di appropriatezza terapeutica: non per fare più esami, ma per scegliere meglio la terapia giusta per il paziente giusto, prima che il fallimento del trattamento faccia perdere mesi preziosi e fiducia nel percorso di cura.