Un recente studio retrospettivo su un’ampia coorte pediatrica statunitense ha evidenziato un’elevata prevalenza di ritardi neuroevolutivi e perdita dell’udito nei bambini con sospetta infezione congenita da citomegalovirus (cCMV).
I risultati sottolineano l’importanza del monitoraggio a lungo termine e mettono in luce le criticità attuali nella sorveglianza della cCMV.
La ricerca è stata pubblicata sull’International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, a firma di Jordan C. Stout, del dipartimento di Otorinolaringoiatria dell’Università dello Utah, Salt Lake City.
Infezione congenita da citomegalovirus
La cCMV rappresenta la più frequente infezione virale congenita e costituisce la principale causa non genetica di perdita dell’udito neurosensoriale nei bambini nei Paesi industrializzati.
Negli Stati Uniti si stima che sia responsabile del 5–10% dei casi di perdita uditiva congenita. Sebbene circa il 90% dei neonati con cCMV non presenti sintomi alla nascita, tra il 7% e l’11% sviluppa successivamente una perdita dell’udito, tipicamente neurosensoriale e progressiva, con possibile evoluzione da unilaterale a bilaterale.
I dati a lungo termine sugli esiti neuroevolutivi, soprattutto nei bambini asintomatici alla nascita o con sola perdita dell’udito, sono ancora limitati. La diagnosi e l’intervento precoci sono fondamentali per lo sviluppo del linguaggio.
Analizzati i dati di AudGenDB
Lo studio ha analizzato dati provenienti dall’Audiological and Genetic Database (AudGenDB), comprendente 175.216 pazienti pediatrici assistiti tra il 2006 e il 2019 presso tre centri: Children’s Hospital of Philadelphia, Vanderbilt Children’s Hospital e Boston Children’s Hospital.
I bambini con sospetta cCMV sono stati identificati tramite la presenza di codici diagnostici relativi a infezione o malattia da CMV registrati entro i 6 anni di età. Poiché la diagnosi di certezza richiede test di laboratorio eseguiti nei primi 21 giorni di vita — dati non disponibili nel database — questa limitazione potrebbe aver causato sottostime o errori di classificazione. Sono stati esaminati i segni clinici presenti entro i primi 45 giorni e le condizioni neuroevolutive, inclusa la perdita dell’udito, fino ai 6 anni.
La perdita uditiva è stata definita come soglia media del tono puro o qualsiasi soglia ≥25 dB HL. Lo studio è stato condotto prima dell’introduzione di programmi di screening neonatale universale per cCMV nei tre stati coinvolti.
Dei 175.216 bambini inclusi nel database, 180 (0,1%) sono stati identificati con sospetta cCMV, una prevalenza inferiore a quella stimata (4,6 per 1000 nati vivi), a indicare una possibile sottodiagnosi in assenza di screening sistematico.
Nel 70% dei casi, il primo codice diagnostico è stato inserito dopo i 45 giorni di vita (età mediana: 0,6 anni). I bambini con sospetta cCMV presentavano più frequentemente background etnico Black (31% vs 16%) e ispanico/latino (14% vs 8%) rispetto ai controlli.
Il 19% mostrava segni clinici alla nascita, i più frequenti erano trombocitopenia (12%), ittero (8%) e microcefalia (6%).
Esiti neuroevolutivi e uditivi
Entro i 6 anni, il 72% dei bambini con sospetta cCMV ha sviluppato almeno una condizione neurologica o neuroevolutiva.
- Perdita dell’udito: 43%
- Ritardi nella comunicazione: 25%
- Microcefalia: 20%
- Compromissione visiva: 16%
- Convulsioni: 14%
- Paralisi cerebrale: 12%
- Disturbo dello spettro autistico (ASD): 4%, superiore al 2,8% atteso nella popolazione generale
- Altri disturbi dello sviluppo: 32%
L’età mediana alla prima diagnosi neuroevolutiva è stata di 0,8 anni.
Perdita dell’udito
La diagnosi di perdita uditiva è avvenuta a un’età mediana di 2 anni. In 40 dei 56 casi (71%) si trattava di perdita isolata, cioè non associata a segni clinici neonatali; tuttavia, 25 di questi hanno sviluppato successivamente altre condizioni neuroevolutive.
Quanto alla lateralità, il 13% aveva una perdita unilaterale, mentre il 39% bilaterale. Alla visita finale, il 38% mostrava una perdita grave nell’orecchio più compromesso. Dieci bambini (6%) hanno ricevuto un impianto cocleare (età mediana 2 anni), mentre otto (4%) un apparecchio acustico (età mediana 1 anno).
I ritardi comunicativi erano presenti nel 41% dei bambini con perdita dell’udito, contro il 18% di quelli senza. L’associazione tra cCMV e sviluppo del linguaggio appare dunque rilevante anche in assenza di deficit uditivo.
Considerazioni cliniche
I risultati confermano la complessità e la varietà degli esiti neuroevolutivi associati alla cCMV. Le difficoltà diagnostiche legate all’assenza di dati laboratoristici e alla dipendenza dai codici ICD rafforzano la necessità di strategie di sorveglianza basate su dati longitudinali e conferme virologiche.
L’identificazione precoce della perdita dell’udito è essenziale per garantire un adeguato sviluppo comunicativo. Dato che il danno uditivo può insorgere o peggiorare anche dopo la nascita, l’American Academy of Audiology raccomanda un follow-up audiologico regolare nei bambini con cCMV.
Infine, lo studio dimostra il valore dell’uso di cartelle cliniche elettroniche per l’analisi di dati a lungo termine in ambito pediatrico, pur riconoscendo limiti metodologici legati al disegno retrospettivo, alla classificazione non confermata e alla scarsa rappresentatività della popolazione complessiva.