Un carcinoma rinofaringeo con invasione massiva della base cranica può mimare una lesione intracranica occupante spazio – come meningiomi e adenomi ipofisari – nelle fasi iniziali, ma l’integrazione routinaria di risonanza mirata al rinofaringe e biopsia nasofaringea nei pazienti con neuropatie craniche atipiche, insieme a una gestione multidisciplinare, può evitare ritardi diagnostici. Questo è il messaggio conclusivo del case report coordinato da Zhimin Ye del Zhejiang Cancer Hospital di Hangzhou, in Cina, pubblicato su American Journal of Case Reports.
Sintomi “di confine” e percorso diagnostico tortuoso
La storia clinica è lunga: la paziente di 37 anni riferisce disturbi visivi dal 2020, ai quali segue, nel 2022, la comparsa di instabilità della deambulazione e disfagia con peggioramento progressivo. Sempre nel 2022, all’esame obiettivo vengono documentati deficit visivo sinistro, paralisi del VI nervo cranico, ipoacusia neurosensoriale bilaterale e atassia.
La risonanza encefalica identifica una lesione occupante spazio che si estende dalla fossa pterigopalatina verso la cisterna prepontina e il rinofaringe.
Sulla base di questi dati, l’ipotesi prevalente diventa quella di neoplasia intracranica (meningioma o adenoma ipofisario). Viene proposta quindi una craniotomia, che la paziente rifiuta per timori legati a morbidità e qualità di vita.
La paziente viene valutata anche in altri centri di terzo livello, incluso un centro neurochirurgico specialistico, ma la diagnosi resta inconclusiva e si consolida un percorso di “inerzia diagnostica” basato sulle valutazioni precedenti non corrette, con conseguente ritardo nella gestione definitiva. Nel frattempo la paziente ricorre a terapie di supporto a base di erbe e peggiora ulteriormente. Quando arriva allo Zhejiang Cancer Hospital di Hangzhou, nel maggio 2022, è in carrozzina, con disartria, ipoacusia bilaterale, cefalea, diplopia, ostruzione nasale bilaterale, epistassi intermittente e aspirazione di liquidi.
Risonanza e biopsia chiudono il cerchio
La svolta nel percorso diagnostico avviene grazie a un imaging mirato al nasofaringe e con la conferma istologica. La risonanza con mezzo di contrasto evidenzia una massa rinofaringea estesa con invasione delle fosse craniche media e posteriore e coinvolgimento di strutture ossee e neurovascolari (clivus, vertebra C1, seno cavernoso), oltre a interessamento di strutture encefaliche e del tronco (talamo sinistro, tronco encefalico e cervelletto).
Con la biopsia nasofaringea arriva la diagnosi definitiva di carcinoma rinofaringeo (NPC) squamocellulare non cheratinizzante (stadio IVA, T4N0M0).
Trattamento e risposta: dall’impossibilità funzionale alla “complete response”
Una volta ottenuta la diagnosi, la paziente riceve 6 cicli di chemioterapia cisplatino/docetaxel (TP) associata a immunoterapia anti-PD-1 (tirelizumab), che consentono di ottenere una risposta parziale (PR).
Ad agosto 2022 inizia radioterapia con tecnica IMRT tramite tomoterapia, in concomitanza con la somministrazione di nivolumab, al termine della quale si registra una risposta completa (CR), con immagini post-trattamento che mostrano risoluzione completa della massa e assenza di infiltrazione residua nelle fosse craniche media e posteriore.
Sul piano clinico, vengono riportati miglioramenti significativi di cefalea, disartria, ipoestesia facciale, oltre al recupero della sensibilità facciale e di un eloquio comprensibile.
Perché si sbaglia: pattern di estensione raro e “trappole” radiologiche
Il caso è definito inusuale in primo luogo per il pattern di estensione della massa tumorale: non solo invasione della base cranica (complicanza frequente del carcinoma nasofaringeo), ma anche una estensione intracranica diffusa che coinvolge più strutture neuroanatomiche (cervelletto, tronco encefalico, talamo, midollo allungato e perfino coinvolgimento del midollo cervicale.
La misdiagnosi, in questo caso clinico, nasce soprattutto da una prima valutazione che privilegia la risonanza encefalica (che fa propendere gli specialisti per una neoplasia intracranica) senza un adeguato esame rinofaringeo, che dovrebbe essere sempre eseguito nei pazienti che presentano sintomi a carico dei nervi cranici.
Gli autori propongono alcuni elementi utili per la diagnosi differenziale: nel carcinoma rinofaringeo sono indicativi osteolisi della base cranica e infiltrazione dello spazio parafaringeo, mentre il meningioma tipicamente si associa alla coda durale e a calcificazioni. Inoltre, gli adenomi ipofisari sono in genere confinati alla sella turcica, mentre l’estensione in quell’area da parte di un NPC tende ad accompagnarsi a distruzione del clivus.
Nei casi complessi serve dunque una valutazione RM completa dell’integrità ossea e dei pattern di anormalità al contrasto nel seno cavernoso e nelle meningi.
Il messaggio operativo: “pensare ORL” nelle neuropatie craniche atipiche
In conclusione, questo caso clinico ci ricorda la possibilità che tumori nasofaringei estesi con invasione della base cranica possano essere erroneamente diagnosticati come neoplasie intracraniche primarie. Per ovviare a questa misdiagnosi, la presenza di sintomi a carico dei nervi cranici dovrebbe sollevare il sospetto clinico sia per tumori della base cranica sia per neoplasie extracraniche.
Sulla base di queste considerazioni, i ricercatori concludono con tre suggerimenti pratici: mantenere alta l’attenzione per l’infiltrazione della base cranica nei pazienti con NPC avanzati, integrare risonanza del rinofaringe ed esame endoscopico nei pazienti con sintomi a carico dei nervi cranici e, soprattutto, attivare una vera collaborazione multidisciplinare per prevenire ritardi diagnostici.
